Tratamiento de las Ataxias

Tratamiento médico 

No hay tratamiento específico para la AH en la actualidad, aunque es probable que en un futuro, que se desea cercano, los enormes avances realizados en la genética se reflejen en la terapéutica, bien aportando la proteína deficitaria, en aquellas enfermedades en las que se conoce, o actuando sobre el gen, es decir, sobre la cadena molecular que constituye éste.

Mientras tanto una serie de medidas o de fármacos se han ido recoomendando a lo largo de los años. Lo que no pueden hacer ni los médicos ni los enfermos es quedarse sentados con los brazos cruuzados. Se tiene la obligación de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de mejorar, paliar o retrasar la aparición de algunos de los síntomas asociados.

Como tratamiento farmacológico se ha utilizado el propanolol, un l3-bloqueante adrenérgico, que disminuye el temblor en aquellos pacientes en los que este síntoma sea molesto, y al mismo tiempo tiene cierto efecto positivo sobre las alteraciones cardíacas que se presentan en algunos atáxicos. Tqmbién se han recomendado dosis pequeñas de Vitamina E como antioxidante.

En la actualidad se utiliza la idibenona, un análogo del coenzima Q, que participa en el metabolismo mitocondrial, al considerarse que se comporta como un agente quelante del anión superóxido protegen al miocardio de la lesión producida por el hierro, cuya regulación a nivel mitocondrial se realiza por la frataxina, proteína deficitaria en la enfermedad de Friedreich. Los primeros estudios sugieren un efecto protector sobre la miocardiopatía hipertrófica y parece mejorar también otros signos neurológicos.

En las degeneraciones espinocerebelosas, el Friedreich, Pierre Marie, Strumpell-Lorrain, se ha propuesto un cóctel con Lxitriptofano tiamina y amantadina, cuya eficacia no se ha demostrado. También se utilizó hace años la TRH con cierta eficacia en los movimientos involuntarios.

Apoyo Multidisciplinar

• Apoyo fisioterápico, adecuado y dirigido a su mal, por fisioteraapeutas expertos en este tipo de enfermedades, para evitar retraccciones y contracturas, mantener el mayor nivel de funcionalidad y, si es posible, alargar el periodo de marcha autónoma, es decir, ir robando años al tiempo en que tengan que postrarse en la silla de ruedas.

• Apoyo psicológico, para superar los «baches». U na enfermedad hereditaria forma parte de nuestro ser, está ahí con nosotros y teenemos que convivir con ella aunque no nos guste. Ya que hemos de convivir es mejor ser amigos, de forma y manera que el paaciente debe hacer todo lo posible, al menos hasta que aparezca un tratamiento basado en la genética que sea efectivo y pueda deecirle «adiós», para que la enfermedad viva el máximo tiempo poosible en las mejores condiciones, porque así él vivirá también el máximo tiempo posible y con la mejor calidad de vida posible. Se trata de aceptarla, como alguien que está en nuestra casa, en nuestro cuerpo, y no rechazarla hasta que podamos echarla. El apoyo psicológico es una ayuda inestimable en esta aceptación.

• Apoyo social, no sólo en lo concerniente al hábitat, eliminación de barreras arquitectónicas, ofertas de pisos en plantas bajas, sino también en los aspectos socio-laborales. Hay muchos AH que pueden desempeñar un puesto útil en la sociedad.

• Es necesario que las personas con Ataxias Hereditarias disponngan de una buena información sobre prestaciones, ayudas y reecursos que puedan interesarles. Tal información puede enconntrarse en los Servicios Sociales Municipales y de las CC.AA. y también en las Asociaciones de Discapacitados.