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¿Qué es la Ataxia?
Jueves, 29 de Octubre de 2009 01:00

La ataxia es un trastorno de la coordinación del movimiento que comporta una desviación del segmento corporal o segmentos corporales que lo está(n) realizando, de la línea ideal que deben seguir durante su recorrido; por ejemplo, si voy andando lanzo las piernas de forma directa y alternativa para avanzar, pero el atáxico titubea al lanzar las piernas, las abre en exceso y no tiene seguridad al andar; si va a coger un vaso, en lugar de proyectar el brazo y mano directamente hacia él para agarrarlo, el movimiento se descompone y el brazo oscila temblando hasta llegar al vaso; todo esto ocurre sin que ha a una aparente pérdida de fuerza, es decir, en ausencia de cuallquier tipo de parálisis. La coordinación se encarga de regular adecuadamente el momento de entrada y salida de los grupos musculares que intervienen en el movimiento, en función del espacio y tiempo en que se realiza; es decir, se pretende que el movimiento se realice con el máximo de precisión y con el mínimo desgaste.

 


¿Como se presentan?

Las ataxias pueden estar presentes desde el nacimiento o tras una lesión cerebral, pueden aparecer de manera brusca o insidiosamente. Las que son post-Iesionales pre, peri o post-natales se agrupan como Ataxias Estáticas Crónicas. Las que se presentan de forma brusca se denominan Ataxias Agudas, observándose entre ellas algunas que se recuperan con prontitud y completamente y otras que se recuperan después de días o semanas de evolución para recurrir semanas o meses más tarde son las Ataxias Agudas Intermitentes o Recurrentes.

Las Ataxias que se presentan de forma insidiosa pueden llevar un curso progresivo subagudo, de meses, o progresivo crónico, de años. 


¿A que se debe la Ataxia?

El trastorno de la coordinación depende de la alteración de uno de los mecanismos que participan en el control de los movimientos voluntarios. Entre estos mecanismos hay dos fundamentales de información sensitiva, a los que se puede añadir también el papel corrector de la visión en algunos pacientes y del aparato vestibular en otros.

El primer mecanismo es la sensibilidad profunda consciente, que camina por los cordones posteriores de la médula e informa al cerebro de la posición de los diferentes segmentos corporales, apreciación de peso o presión o vibración, de todo aquello que hace que durante nuestros desplazamientos los segmentos corporales se vayan ajustando al medio. El segundo mecanismo es la sensibilidad profunda inconsciente, que ajusta el tono y el equilibrio del tronco y de los miembros para que la coordinación sea coorrecta, y que radica en cerebelo y sus conexiones. Si existe un fallo en uno de estos mecanismos por lesiones en las vías o en los centros superiores, aparece la ataxia, que denominamos sensorial, espinal o cordonal si los cordones posteriores están afectados, en la que el sujeto ignora en dónde está cada una de las diferentes partes del cuerpo a no ser que esté mirando, y cerebelosa, si es el cerebelo o sus conexiones los lesionados.

Las lesiones de la ataxia ceerebelosa pueden afectar al tronco, al eje del cuerpo (ataxia estática o axial), y el paciente anda con aumento de la base de sustentación, como si estuviera borracho, o a los miembros (ataxia cinética), y el paciente realiza los movimientos tanto de miembros superiores como inferiores oscilando y con pérdida de la medida. La visión juega, como hemos visto, un papel importante en el control y puede en ocasiones compensar un déficit más o menos importante de la sensibilidad profunda. Otro factor importante en la coordinación de los movimientos voluntarios es el control cerebral.

Por último, una parte del oído interno, el laberinto, ejerce una actividad de control de la posición del cuerpo y de la dirección del movimiento. 


¿Cuales son las causas de las ataxias?

Las ataxias estáticas pueden ser congénitas, como la PCI atáxica -dipléjica atáxica o síndrome del desequilibrio- o malformaciones que afectan cerebelo -síndrome de Joubert, síndrome de DandyyWalker, etc.- o formar parte de un síndrome más complejo; las ataxias estáticas pueden también ser adquiridas a traumatismos, tuumor intervenido, intoxicación.

Las ataxias agudas están originadas por fármacos -barbitúricos, benzodiacepinas, carbamacepina, fenitoína, antihistamínicos, etaanol, etc.-, infecciones -varicela, tos ferina, sarampión, postnal, cerebelitis no filiadas, etc.-, vasculares -migraña del tronco basilar, hemorragia cerebelosa, etc.-, post-traumáticas, postgestión de alcohol, simulada o ataxia de conversión.

Las ataxias agudas intermitentes o recurrentes pueden ser hereditarias, habitualmente en el curso de trastornos metabólicos raros -orina con olor a jarabe de arce, enfermedad de Hartnrup, déficit de biotinasa, déficit de decarboxlasa pirúvica, déficit de acetilltransferasa de la carnitina, etc.-, y no hereditarias -migraña basiilar, vértigo paroxístico ben igno, cerebel itis recurrente, esclerosis múltiple, intoxicación accidental o intencional, etc.- y simuladas una y otra vez con la finalidad de sacar ganancias.

En las ataxias progresivas subagudas lo primero que hay que pensar es en un proceso expansivo (tumor) de la fosa posterior cerebral. Hay también que descartar enfermedades condicionadas genéticaamente -ceroidolipofuscinosis infantil tardía o juvenil, enfermedad de Niemann-Pick tipo e, sialidosis, enfermedad de Gaucher tipo 3,etc.- que comenzando en la infancia evolucionan en varios años y en las que la ataxia es un síntoma más entre otros, deterioro psiconeurológico, crisis epilépticas, etc. Las ataxias progresivas crónicas son habitualmente enfermedades hereditarias, muchas de ellas enfermedades metabólicas -enfermedad de Leigh, enfermedad de Wilson, leucodistrofia, abetalipoproteinemias, etc.-, que como en las ataxias progresivas subagudas cursan con varios síntomas y siggnos, entre los que la ataxia es a veces uno de los síntomas principales y en otras un epifenómeno. Por último están aquellas enfermeedades en las que la ataxia es desde el principio y durante toda la evolución el síntoma primordial: son las ATAXIAS HEREDITARIAS (AH), que se van a tratar someramente.  


¿Como se originan las ataxias hereditarias? 

Las AH son trastornos congénitos, es decir, se nace con él, y no tienen relación con el sexo, la raza, aunque algunas tengan predilección por determinadas etnias, ni con la situación social.

Pueden seguir un tipo de herencia autosómica dominante o autosómica recesiva. En la primera es suficiente con que uno de los progenitores sea portador para que el niño al nacer tenga un 50% de probabilidades de estar afecto y un 50% de probabilidades de ser sano. En la herencia autosómica recesiva la madre y el padre son homocigotos, es decir, ambos son portadores del gen de enfermedad, y al unirse los cromosomas de uno y otro, el producto de esta unión tiene un 25% de posibilidades de estar enfermo, un 50% de ser portador, es decir, de transmitir la enfermedad sin tener signos clínicos, y un 25% de ser completamente sano. Con relativa frecuencia los pacientes pueden haber sufrido una mutación de novo, y no presentar antecedentes familiares. Los progresos genétiicos realizados en los últimos años han puesto en evidencia que las causas de las AH son alteraciones genéticas localizadas en deterrminados cromosomas que en muchas de ellas han sido determinaadas. Estas alteraciones consisten en una deleción, es decir, una pérdida de material genético, localizada concretamente en una región de uno de los brazos de un cromosoma. Se excluyen voluntariamente otras ataxias progresivas por las razones antes expuestas, de formar parte de entidades nosológicas más complejas. 


¿Cuales son los motivos de consulta?

En toda AH se pueden distinguir tres periodos: el primero, habitualmente de aparente normalidad; el segundo, de trastornos de la marrcha o incoordinación de miembros, y el tercero, de confinamiento en la silla de ruedas.

En el periodo de aparente normalidad, si hay antecedentes familiaares, hay que estar pendiente a los menores signos de disfunción motora, como, por ejemplo, discreta inestabilidad al meterse en la ducha y cerrar los ojos, o discreta incoordinación al realizar los movimientos rápidos, etc. Tarde o temprano el paciente con AH consulta por presentar caídas frecuentes al menor tropezón, o descoordinación en la realización de movimientos finos o precisos, o comenzar a "cortar" levemente las palabras como silabeando.

En la fase clínica objetiva los síntomas dependen de la afectación neurológica preferente:

  • La afectación de vermis cerebeloso se traduce por inestabiliidad en la marcha con tendencia a abrir las piernas.

  • La afectación de hemisferios cerebelosos por incoordinación de los miembros y de la musculatura fonatoria en la emisión de la palabra.

  • Si todo el cerebelo está afectado por inestabilidad de tronco, inestabilidad en la marcha e incoordinación de miembros.

  • Si la afectación es de cordones posteriores de la médula, se obserrva inestabilidad en la marcha con pasos desmedidos e hipotonía.

  • Si el trastorno es vestibular, no hablamos de una verdadera ataaxia, sino que observamos n istagmus, y latero, antero o retropulsión del tronco, o desplazamiento modificado por la posiición de la cabeza según sea el trastorno central o periférico.

A estos síntomas neurológicos se asocian otros signos o síntomas en relación con la enfermedad o ataxia concreta que sufra el paciente.

Es necesario insistir en la importancia de la historia clínica, es decir, de los hechos relatados por los padres, que desgraciadamente a veeces no saben cómo y cuándo comenzó el trastorno.

Como síntomas marcadores retendremos: Apertura de piernas e incoordinación motora en las ataxias cerebelosas e inestabilidad más o menos pronunciada con caídas frecuentes, que se incrementan en la oscuridad, en la ataxia sensorial. 

Última actualización el Miércoles, 28 de Octubre de 2009 13:32
 
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Miércoles, 28 de Octubre de 2009 13:18

Ataxias hereditarias mas frecuentes

Ataxia espinocerebelosa de Friedreich

Es la más frecuente de la AH, se observa con una incidencia de una por cada 10.000 personas y es debida a una mutación en un gen que asienta en la región del centro mero del brazo largo del cromoosoma 9, transmitiéndose como herencia autosómica recesiva, aunnque hay algunos casos de herencia dominante. El proceso afecta a los cordones posteriores, preferentemente, y laterales, vías espinoocerebelosas y haces piramidales cruzados, de la médula. La clínica comienza de forma insidiosa, pero progresiva en la primera década de la vida, entre los tres y diez años. Sin embargo, con anterioridad ya hay una historia de caídas frecuentes, de tambalearse al cambio brusco de luminosidad o al cerrar los ojos en la ducha, etc. La pérrdida del control del cuerpo al cerrar los ojos y perder el control viisual de la posición (Romberg positivo) es muy característico. A meedida que pasan los años la marcha se hace cada vez más dificultosa con base abierta, inclinado hacia delante y fijando la vista; otros síntomas y signos aparecen como habla disártrica, los reflejos musculares profundos muy débiles, al principio, se hacen después vivos y los plantares en extensión; con frecuencia se apreecia pies excavados y el dedo gordo del pie flexionado, en martillo; es frecuente la cifoescoliosis y las contracturas en f1exión de las roodillas; una miocardiopatía obstructiva con inversión de la onda T es constante y puede cursar asintomáticamente durante muchos años; la diabetes está presente en el 25-50% de los pacientes; en algunos casos hay atrofia óptica y retinitis pigmentaria. El enfermo queda inválido durante la segunda década de la vida. Aunque el cuadro clínico es muy sugestivo el diagnóstico se ratifica con la ausencia de los potenciales evocados somestésicos y el estudio genético.

Existe una ataxia crónica, por déficit de Vitamina E, que remeda al Friedreich, que remite al administrarle la vitamina deficitaria, por lo que ante toda ataxia crónica progresiva hay que determinar Vitamina E.

 

Ataxia telangiectasia o enfermedad de Louis-Bar

Se transmite como herencia autosómica recesiva con alteración molecular identificada en el brazo largo del cromosoma 11. Se iniicia con infecciones respiratorias frecuentes y por la presencia de telangiectasias que afectan inicialmente la conjuntiva bulbar, entre los cuatro y seis años, y posteriormente detrás de las orejas, o en los pliegues de flexión de codos. El signo más característico es la apraxia de la mirada voluntaria, que sustituye por un movimiento de rotación de la cabeza excesivo, asociado a ataxia cerebelosa seevera y coreoatetosis. Los sujetos afectos padecen una inmunodefiiciencia tanto celular como humoral. Las gammaglobulinas están disminuidas, preferentemente la IgA. Tienen también niveles altos en sangre de n-fetoproteína y antígeno carcinoembrionario. Se ha descrito un déficit de reparación del DNA que parece facilitar la aparición de tumores linforreticulares.

 

Ataxias espásticas Autosómica Recesiva 

Se ha descrito en Norteamérica dos formas. La primera, o Ataxia de Charlevoix-Saguenay, está circunscrita a una zona geográfica deterrminada. La segunda, o Ataxia de Troyer, está relacionada con el grupo étnico de los Amish y ya se han identificado casos en Europa. Se inicia entre los 18 meses y 20 años, con una edad medía de nueve años. Comienza con torpeza motora y temblor para dejar paso después a una ataxia de la marcha lentamente progresiva. Las piernas se hacen espásticas con reflejos vivos y policinéticos, a excepción del aquileo, que está ausente en el 50% de los casos; el reflejo plantar se realiza en extensión. Los miembros superiores sólo se afectan años más tarde, así como la palabra, que se va haaciendo escandida. En el 50% de los casos se aprecia nistagmus, en un porcentaje parecido pies cavos, y cifoescoliosis en el 20% de los pacientes. No sufren miocardiopatía. La evolución es más lenta que en la enfermedad de Friedreich. En los exámenes complemenntarios se observa atrofia cerebelosa con frecuencia en la RMN cereebral y los potenciales evocados sólo están alterados cuando se pierde la sensibilidad profunda consciente.

 

Ataxias Hereditarias Dominantes (AHD) 

Son raras y se presentan preferentemente en el adulto. Vamos a citar sólo la AHD tipo 1, subtipo 3, o Enfermedad de Machado-Joseph, debida a una mutación en 14q, descrita iniciallmente en las islas Azores, y en portugueses de otras regiones y allgunos casos en España, que se inicia en la adolescencia con Ataxia, fenómenos distónicos, exoftalmos, trastornos de la coordiinación de miembros superiores y reflejos osteo-tendinosos o mussculares profundos vivos, que indican afectación cerebelosa, piraamidal y extrapiramidal. La evolución es más lenta que en ataxia de Friedreich. 

 
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Miércoles, 28 de Octubre de 2009 13:17

Diagnóstico de las Ataxias Hereditarias 

¿Qué se observa en la exploración? 

Es importante hacer observaciones directas que requieren la coooperación del paciente para su examen no siempre fácil de obtener. Debe examinarse el enfermo estando éste en la posición de pie, andando, sentado o acostado; incluso la marcha a cuatro patas de los niños pequeños es útil para descubrir la ataxia.

Los pares craneales suelen ser normales al principio de la enfermeedad pero en ocasiones, en la ataxia cerebelosa, se aprecian moviimientos oculares, nistagmus, que pueden ponerse de manifiesto haciendo al paciente cambiar la fijación de los ojos de un objeto a otro, mantenidos cada uno en una mano del examinador, que separa o acerca los objetos para descubrir la dismetría ocular cada vez que los ojos buscan el blanco, lo que les exige hacer pequeñitas sacudidas para corregir la dismetría. El nistagmus también puede explorarse en posición primaria centrada y desplazando rápido los ojos en las cuatro posiciones, laterales, arriba y abajo. Cuando la musculatura fonatoria está afectada, el habla, la emisión de la palabra se hace lenta, monótona, entrecortada, dando lugar a la palaabra "escandida", desgranando las sílabas, para en fases avanzadas de la enfermedad hacerse casi ininteligibles.

La parte fundamental de la exploración la constituye el examen del aparato motor. La ataxia axial se manifiesta por titubeo de la caabeza o del tronco, o de ambos, con el paciente de pie o sentado. Con el paciente sentado el tronco presenta pequeñas oscilaciones arrítmicas, que se repiten mientras esté incorporado y desaparecen cuando se recuesta sobre algo o se acuesta. Si el paciente está de pie, en posición de "firme", oscila, observándose que los tendones de los extensores de la garganta de los pies están continuamente en movimiento, o sea, alternando contracción y relajación, lo que se ha denominado "danza de tendones" (se puede apreciar también colocando la palma de la mano sobre ellos), y tiende a aumentar la base de sustentación separando las piernas. En la ataxia cerebelosa al inicio del proceso se puede sensibilizar la prueba poniendo un pie delante del otro (posición tándem). En la ataxia cordonal o sensorial, en la posición de pie citada, el paciente oscila y tiene tendencia a caer o cae, o maniobra de Romberg positiva.

La marcha es uno de los hallazgos más relevantes en la exploración del atáxico, que llega incluso a negarse a realizarla si la ataxia es muy severa. Al inicio del trastorno de la marcha hay sin embargo que sennsibilizarla bien realizándola, en tándem, un pie delante del otro proogresando, a pie cojito o haciéndole girar bruscamente. En la evoluución de la enfermedad los signos son cada vez más evidentes. En la ataxia cerebelosa se realiza con aumento del espacio entre los pies con pasos arrítmicos y asimétricos, sin modificarse sensiblemente con el cierre de ojos. En la ataxia cardonal la marcha se realiza con aumento de la base, ligeramente inclinado el sujeto hacia delante fiijando los ojos al frente ("muletas oculares"), elevando excesivamente las piernas y dejándolas caer pesadamente al suelo golpeando con los talones; si cierra los ojos se cae. El niño atáxico procura no correr.

La ataxia de los miembros se explora mediante la realización de movimientos elementales, tales como en los miembros superiores tocar con el índice de cada mano la punta de la nariz, o índice con índice en el centro del cuerpo, o índice al lóbulo de la oreja unilateral; en miembros inferiores se le dice que toque con el talón de un pie la rodilla del mismo miembro o con el dedo gordo de cada pie, el dedo del examinador o la punta del martillo situado por enncima. Todas estas pruebas, excepto la última, se realiza con ojos abiertos y cerrados, lentos y rápidos, observándose en los enfermos cerebelosos que cuanto más rápido haga el movimiento más erroores comete en la perfecta ejecución -en línea recta sin oscilacioones- en la medida -sin pasarse ni quedarse corto del objeto- y en el tiempo, habitualmente más lento. En los atáxicos sensoriales no sabe dónde llevar el dedo del pie. En el niño pequeño se pueeden sustituir estas maniobras por la de coger un juguete, o aproxiimar uno a otro, etc.

Se puede también observar la descoordinación de los segmentos distales de miembros, haciendo movimientos más complejos, más finos, que exigen la sinergia de varios grupos musculares, como abotonarse, desabotonarse, hacer lazos, hacer nudos, acordonar, hacer el nudo de una corbata, trazar rayas paralelas o verticales y horizontales parando el trazo en la última vertical, tocar las palmas rítmicamente, taconear, marcar el paso rítmico, etc.

Se exploran también los movimientos diadococinéticos, de buena ejecución en movimientos que participan agonistas y antagonistas, como colocando las manos sobre las rodillas hacerlas girar alternaativamente golpeando con palma y dorso, que se puede ir compliicando según necesidades de la exploración golpeando palma, puño, dorso, etc.; también se exploran pidiendo al paciente que realice molinetes o marionetas.

En las maniobras descritas se puede también observar el temblor en la ataxia de Friedreich y otros tipos de temblores en patología extrapiramidal.

Muy característico de la ataxia sensorial es el trastorno de la sensiibilidad profunda consciente, que se explora fácilmente desplaazando el dedo gordo del pie hacia arriba o hacia abajo (hacia el dorso o la planta) y solicitándole que diga, con los ojos cerrados, en qué posición se le ha puesto; también si se le moviliza una pierna y un brazo y se le pi.de que ponga el otro en la misma posición.

El tono, tanto en el atáxico cerebeloso como sensorial, suele estar disminuido, y en las pruebas de tono activo, como Stewart-Holmes (estirar del antebrazo hacia él con la oposición de nuestra mano que se suelta bruscamente) o Kabat-Levine (tirar con los miembros superiores extendidos hacia arriba con la oposición nuestra, que cede de pronto), no hay frenado en la ataxia cerebelosa.

Los reflejos musculares profundos s.on pendulares en la ataxia ceerebelosa y disminuidos o abolidos en la ataxia sensorial. El reflejo plantar es en flexión en la ataxia cerebelosa y puede ser en flexión o extensión en la sensorial si hay participación de vías piramidales. 

 

¿Como se diagnostica una Ataxia Hereditaria? 

Una historia clínica detenida en la que se detalle el comienzo de las primeras molestias, la edad, la evolución seguida, y una exploración neurológica en la que se recojan los signos descritos anteriormente son suficientes para formular el diagnóstico de ataxia e incluso con frecuencia el diagnóstico probable del tipo, tanto más si hay anteceedentes familiares, que, no obstante, no están siempre presentes.

Para hacer el diagnóstico de entidad o enfermedad concreta se reecurre a una serie de exploraciones complementarias, entre las que de mayor utilidad son:

Los potenciales evocados somestésicos que informan de la connducción del impulso nervioso a través de los cordones posteriores de la médula que, como hemos visto, vehiculan la sensibilidad profunda consciente, o sea, el sentido de posición de los segmentos corporales (saber dónde tengo cada parte de mi cuerpo en reposo o en los desplazamientos), el sentido vibratorio (de las pequeñas sooI icitaciones a las que se ve sometido nuestro aparato osteolar), sentido del peso que sostenemos, o del peso que ejerce la accción de la gravedad sobre nosotros, etc.

Estudio de biología molecular, no posible en todas las ataxias pero sí en muchas, mediante técnicas muy sofisticadas que se han desaarrollado en los últimos años y que permiten determinar el locus o sitio en el que está el gen alterado, el brazo del cromosoma en el que está este gen y el cromosoma. Cada gen tiene una misión espeecífica codificando una proteína con una misión concreta; en alguunas AH se ha descubierto ya la proteína deficitaria, no codificada por el gen mutado, como es la frataxina en la enfermedad de Friedreich. Una vez tipificada una enfermedad genéticamente, se realizarán estudios a todos los familiares, padres y hermanos, para detectar portadores y dar los consejos genéticos pertinentes.

En algunos casos se realizan otras exploraciones como: 

  • Estudio de neuroimagen, TAC y preferentemente RMN craneal, para observar cómo están las estructuras cerebrales, sobre todo cerebelo.

  • Estudios analíticos, como determinación de las inmunoglobuliinas en la enfermedad de Louis Bar, o las lipoproteínas en la ennfermedad de Bassen-Kornzweig y la morfología de los hematíes en esta misma enfermedad o pruebas metabólicas más compleejas cuando se quiera descartar una metabolopatía hereditaria.

También se determinará la vitamina E en sangre, pues ho hay que olvidar que una deficiencia en esta vitamina origina un proceso muy similar al de la enfermedad de Friedreich, que es curable, si se le administra antes de que haya lesiones definitivas establecidas, y recuperable, al menos, en gran parte.

 
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Tratamiento de las Ataxias Hereditarias

Tratamiento médico 

No hay tratamiento específico para la AH en la actualidad, aunque es probable que en un futuro, que se desea cercano, los enormes avances realizados en la genética se reflejen en la terapéutica, bien aportando la proteína deficitaria, en aquellas enfermedades en las que se conoce, o actuando sobre el gen, es decir, sobre la cadena molecular que constituye éste.

Mientras tanto una serie de medidas o de fármacos se han ido recoomendando a lo largo de los años. Lo que no pueden hacer ni los médicos ni los enfermos es quedarse sentados con los brazos cruuzados. Se tiene la obligación de mejorar la calidad de vida de estos pacientes y de mejorar, paliar o retrasar la aparición de algunos de los síntomas asociados.

Como tratamiento farmacológico se ha utilizado el propanolol, un l3-bloqueante adrenérgico, que disminuye el temblor en aquellos pacientes en los que este síntoma sea molesto, y al mismo tiempo tiene cierto efecto positivo sobre las alteraciones cardíacas que se presentan en algunos atáxicos. Tqmbién se han recomendado dosis pequeñas de Vitamina E como antioxidante.

En la actualidad se utiliza la idibenona, un análogo del coenzima Q, que participa en el metabolismo mitocondrial, al considerarse que se comporta como un agente quelante del anión superóxido protegen al miocardio de la lesión producida por el hierro, cuya regulación a nivel mitocondrial se realiza por la frataxina, proteína deficitaria en la enfermedad de Friedreich. Los primeros estudios sugieren un efecto protector sobre la miocardiopatía hipertrófica y parece mejorar también otros signos neurológicos.

En las degeneraciones espinocerebelosas, el Friedreich, Pierre Marie, Strumpell-Lorrain, se ha propuesto un cóctel con Lxitriptofano tiamina y amantadina, cuya eficacia no se ha demostrado. También se utilizó hace años la TRH con cierta eficacia en los movimientos involuntarios. 

 

Apoyo Multidisciplinar

  • Apoyo fisioterápico, adecuado y dirigido a su mal, por fisioteraapeutas expertos en este tipo de enfermedades, para evitar retraccciones y contracturas, mantener el mayor nivel de funcionalidad y, si es posible, alargar el periodo de marcha autónoma, es decir, ir robando años al tiempo en que tengan que postrarse en la silla de ruedas.

  • Apoyo psicológico, para superar los "baches". U na enfermedad hereditaria forma parte de nuestro ser, está ahí con nosotros y teenemos que convivir con ella aunque no nos guste. Ya que hemos de convivir es mejor ser amigos, de forma y manera que el paaciente debe hacer todo lo posible, al menos hasta que aparezca un tratamiento basado en la genética que sea efectivo y pueda deecirle "adiós", para que la enfermedad viva el máximo tiempo poosible en las mejores condiciones, porque así él vivirá también el máximo tiempo posible y con la mejor calidad de vida posible. Se trata de aceptarla, como alguien que está en nuestra casa, en nuestro cuerpo, y no rechazarla hasta que podamos echarla. El apoyo psicológico es una ayuda inestimable en esta aceptación.

  • Apoyo social, no sólo en lo concerniente al hábitat, eliminación de barreras arquitectónicas, ofertas de pisos en plantas bajas, sino también en los aspectos socio-laborales. Hay muchos AH que pueden desempeñar un puesto útil en la sociedad.

  • Es necesario que las personas con Ataxias Hereditarias disponngan de una buena información sobre prestaciones, ayudas y reecursos que puedan interesarles. Tal información puede enconntrarse en los Servicios Sociales Municipales y de las CC.AA. y también en las Asociaciones de Discapacitados.

 


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