Diagnóstico de las Ataxias

¿Qué se observa en la exploración? 

Es importante hacer observaciones directas que requieren la coooperación del paciente para su examen no siempre fácil de obtener. Debe examinarse el enfermo estando éste en la posición de pie, andando, sentado o acostado; incluso la marcha a cuatro patas de los niños pequeños es útil para descubrir la ataxia.

Los pares craneales suelen ser normales al principio de la enfermeedad pero en ocasiones, en la ataxia cerebelosa, se aprecian moviimientos oculares, nistagmus, que pueden ponerse de manifiesto haciendo al paciente cambiar la fijación de los ojos de un objeto a otro, mantenidos cada uno en una mano del examinador, que separa o acerca los objetos para descubrir la dismetría ocular cada vez que los ojos buscan el blanco, lo que les exige hacer pequeñitas sacudidas para corregir la dismetría. El nistagmustambién puede explorarse en posición primaria centrada y desplazando rápido los ojos en las cuatro posiciones, laterales, arriba y abajo. Cuando la musculatura fonatoria está afectada, el habla, la emisión de la palabra se hace lenta, monótona, entrecortada, dando lugar a la palaabra «escandida», desgranando las sílabas, para en fases avanzadas de la enfermedad hacerse casi ininteligibles.

La parte fundamental de la exploración la constituye el examen del aparato motor. La ataxia axial se manifiesta por titubeo de la caabeza o del tronco, o de ambos, con el paciente de pie o sentado. Con el paciente sentado el tronco presenta pequeñas oscilaciones arrítmicas, que se repiten mientras esté incorporado y desaparecen cuando se recuesta sobre algo o se acuesta. Si el paciente está de pie, en posición de «firme», oscila, observándose que los tendones de los extensores de la garganta de los pies están continuamente en movimiento, o sea, alternando contracción y relajación, lo que se ha denominado «danza de tendones» (se puede apreciar también colocando la palma de la mano sobre ellos), y tiende a aumentar la base de sustentación separando las piernas. En la ataxia cerebelosa al inicio del proceso se puede sensibilizar la prueba poniendo un pie delante del otro (posición tándem). En la ataxia cordonal o sensorial, en la posición de pie citada, el paciente oscila y tiene tendencia a caer o cae, o maniobra de Romberg positiva.

La marcha es uno de los hallazgos más relevantes en la exploración del atáxico, que llega incluso a negarse a realizarla si la ataxia es muy severa. Al inicio del trastorno de la marcha hay sin embargo que sennsibilizarla bien realizándola, en tándem, un pie delante del otro proogresando, a pie cojito o haciéndole girar bruscamente. En la evoluución de la enfermedad los signos son cada vez más evidentes. En la ataxia cerebelosa se realiza con aumento del espacio entre los pies con pasos arrítmicos y asimétricos, sin modificarse sensiblemente con el cierre de ojos. En la ataxia cardonal la marcha se realiza con aumento de la base, ligeramente inclinado el sujeto hacia delante fiijando los ojos al frente («muletas oculares»), elevando excesivamente las piernas y dejándolas caer pesadamente al suelo golpeando con los talones; si cierra los ojos se cae. El niño atáxico procura no correr.

La ataxia de los miembros se explora mediante la realización de movimientos elementales, tales como en los miembros superiores tocar con el índice de cada mano la punta de la nariz, o índice con índice en el centro del cuerpo, o índice al lóbulo de la oreja unilateral; en miembros inferiores se le dice que toque con el talón de un pie la rodilla del mismo miembro o con el dedo gordo de cada pie, el dedo del examinador o la punta del martillo situado por enncima. Todas estas pruebas, excepto la última, se realiza con ojos abiertos y cerrados, lentos y rápidos, observándose en los enfermos cerebelosos que cuanto más rápido haga el movimiento más erroores comete en la perfecta ejecución -en línea recta sin oscilacioones- en la medida -sin pasarse ni quedarse corto del objeto- y en el tiempo, habitualmente más lento. En los atáxicos sensoriales no sabe dónde llevar el dedo del pie. En el niño pequeño se pueeden sustituir estas maniobras por la de coger un juguete, o aproxiimar uno a otro, etc.

Se puede también observar la descoordinación de los segmentos distales de miembros, haciendo movimientos más complejos, más finos, que exigen la sinergia de varios grupos musculares, como abotonarse, desabotonarse, hacer lazos, hacer nudos, acordonar, hacer el nudo de una corbata, trazar rayas paralelas o verticales y horizontales parando el trazo en la última vertical, tocar las palmas rítmicamente, taconear, marcar el paso rítmico, etc.

Se exploran también los movimientos diadococinéticos, de buena ejecución en movimientos que participan agonistas y antagonistas, como colocando las manos sobre las rodillas hacerlas girar alternaativamente golpeando con palma y dorso, que se puede ir compliicando según necesidades de la exploración golpeando palma, puño, dorso, etc.; también se exploran pidiendo al paciente que realice molinetes o marionetas.

En las maniobras descritas se puede también observar el temblor en la ataxia de Friedreich y otros tipos de temblores en patología extrapiramidal.

Muy característico de la ataxia sensorial es el trastorno de la sensiibilidad profunda consciente, que se explora fácilmente desplaazando el dedo gordo del pie hacia arriba o hacia abajo (hacia el dorso o la planta) y solicitándole que diga, con los ojos cerrados, en qué posición se le ha puesto; también si se le moviliza una pierna y un brazo y se le pi.de que ponga el otro en la misma posición.

El tono, tanto en el atáxico cerebeloso como sensorial, suele estar disminuido, y en las pruebas de tono activo, como Stewart-Holmes (estirar del antebrazo hacia él con la oposición de nuestra mano que se suelta bruscamente) o Kabat-Levine (tirar con los miembros superiores extendidos hacia arriba con la oposición nuestra, que cede de pronto), no hay frenado en la ataxia cerebelosa.

Los reflejos musculares profundos s.on pendulares en la ataxia ceerebelosa y disminuidos o abolidos en la ataxia sensorial. El reflejo plantar es en flexión en la ataxia cerebelosa y puede ser en flexión o extensión en la sensorial si hay participación de vías piramidales.

¿Como se diagnostica una Ataxia Hereditaria? 

Una historia clínica detenida en la que se detalle el comienzo de las primeras molestias, la edad, la evolución seguida, y una exploración neurológica en la que se recojan los signos descritos anteriormente son suficientes para formular el diagnóstico de ataxia e incluso con frecuencia el diagnóstico probable del tipo, tanto más si hay anteceedentes familiares, que, no obstante, no están siempre presentes.

Para hacer el diagnóstico de entidad o enfermedad concreta se reecurre a una serie de exploraciones complementarias, entre las que de mayor utilidad son:

Los potenciales evocados somestésicos que informan de la connducción del impulso nervioso a través de los cordones posteriores de la médula que, como hemos visto, vehiculan la sensibilidad profunda consciente, o sea, el sentido de posición de los segmentos corporales (saber dónde tengo cada parte de mi cuerpo en reposo o en los desplazamientos), el sentido vibratorio (de las pequeñas sooI icitaciones a las que se ve sometido nuestro aparato osteolar), sentido del peso que sostenemos, o del peso que ejerce la accción de la gravedad sobre nosotros, etc.

Estudio de biología molecular, no posible en todas las ataxias pero sí en muchas, mediante técnicas muy sofisticadas que se han desaarrollado en los últimos años y que permiten determinar el locus o sitio en el que está el gen alterado, el brazo del cromosoma en el que está este gen y el cromosoma. Cada gen tiene una misión espeecífica codificando una proteína con una misión concreta; en alguunas AH se ha descubierto ya la proteína deficitaria, no codificada por el gen mutado, como es la frataxina en la enfermedad de Friedreich. Una vez tipificada una enfermedad genéticamente, se realizarán estudios a todos los familiares, padres y hermanos, para detectar portadores y dar los consejos genéticos pertinentes.

En algunos casos se realizan otras exploraciones como:

• Estudio de neuroimagen, TAC y preferentemente RMN craneal, para observar cómo están las estructuras cerebrales, sobre todo cerebelo.

• Estudios analíticos, como determinación de las inmunoglobuliinas en la enfermedad de Louis Bar, o las lipoproteínas en la ennfermedad de Bassen-Kornzweig y la morfología de los hematíes en esta misma enfermedad o pruebas metabólicas más compleejas cuando se quiera descartar una metabolopatía hereditaria.

También se determinará la vitamina E en sangre, pues ho hay que olvidar que una deficiencia en esta vitamina origina un proceso muy similar al de la enfermedad de Friedreich, que es curable, si se le administra antes de que haya lesiones definitivas establecidas, y recuperable, al menos, en gran parte.