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Boletín CIBERER nº 111 marzo 2021 – Ataxia Sevilla



Disponible la grabación de la Jornada ‘Investigar es Avanzar’ del CIBERER


Tenéis disponible la grabación de la Jornada “Investigar es Avanzar” del CIBERER
celebrada el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras.
En este encuentro, también se entregaron los premios del primer Concurso CIBERER de Fotografía sobre
Investigación en Enfermedades Raras a las imágenes Silencio y Gota a gota.
 


Mejoran la eficacia y precisión de la edición genómica
para tratar la epidermolisis bullosa

Investigadores de la U714 CIBERER en el CIEMAT/UC3M/IIS-FJD han conseguido
mejorar la precisión y eficacia de la tecnología de edición
genómica para el tratamiento de la epidermólisis bullosa distrófica recesiva,
lo que abre la puerta a futuros ensayos clínicos.


Un estudio abre nuevas posibilidades terapéuticas en pacientes con ataxia de Friedreich

Un estudio sobre la ataxia de Friedreich en el que han participado investigadores de la
U733 CIBERER en la Universitat de València y el INCLIVA abre nuevas propuestas de potenciales terapias
para mejorar las condiciones de las personas afectadas por esta enfermedad rara.



Un vídeo divulgativo sensibiliza sobre la pérdida auditiva y la importancia de la investigación en hipoacusias


Un nuevo vídeo divulgativo promovido por el CIBERER quiere concienciar
sobre la importancia de cuidar el oído y el papel esencial de la investigación a la hora
de descubrir nuevas terapias para la pérdida auditiva.
El vídeo fue presentado en la Jornada sobre la importancia de la investigación en hipoacusias.
 

Nuevo seminario sobre terapia génica en enfermedades raras
para pacientes y familias mañana 17 de marzo

La Academia CIBERER para pacientes organiza un Seminario sobre terapia génica
en enfermedades raras mañana 17 de marzo a las 17h (hora de Madrid),
dirigido a las personas afectadas por algún tipo de enfermedad rara y sus familias.
Podéis seguir el encuentro desde este enlace.



Caracterizan las mutaciones de la proteína FHR-1 asociadas con SHUa y otras enfermedades del complemento

Un nuevo trabajo de la U738 CIBERER que lidera Santiago Rodríguez de Córdoba
aporta datos novedosos sobre el papel de la importante proteína del complemento FHR-1
y su relación con el síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa)
y otras enfermedades relacionadas con el complemento.


El déficit de GDAP1 causa defectos del transporte mitocondrial y del calcio a los axones de CMT

Un estudio coordinado por Francesc Palau (U732 CIBERER) demuestra
que la ausencia de la proteína GDAP1 compromete la función de las mitocondrias
y altera la homeostasis del calcio en las células neuronales, lo que ayuda a entender mejor
la degeneración axonal de las neuropatías de Charcot-Marie-Tooth (CMT).


Logran revertir la fibrosis pulmonar en modelos murinos con nanopartículas cargadas con un péptido


Un nuevo estudio liderado por investigadores de la U757 CIBERER
en el Instituto de Investigaciones Biomédicas (CSIC/UAM) ha logrado prevenir
y revertir la fibrosis pulmonar en modelos experimentales con nanopartículas cargadas
con el péptido GSE4. Estos resultados son el
primer paso para estudiar su posible efecto antifibrótico en pacientes.


Caracterizan a dos familias con
trastornos mitocondriales asociados a los genes ‘NDUFAF4’ y ‘NDUFA8’


Investigadores de la U737 CIBERER que lidera Antònia Ribes
han coordinado dos trabajos que han caracterizado deficiencias del complejo I de la
cadena respiratoria mitocondrial asociadas a dos genes diferentes, NDUFAF4 y NDUFA8,
cuyas mutaciones provocan enfermedades mitocondriales.
Los estudios amplían el fenotipo asociado a estas patologías.

Plataforma de Apoyo a la Internacionalización (PAI):

FDA new grant funding opportunity: Clinical Studies of Orphan Products Addressing Unmet Needs of Rare Diseases

 

Investigadores del CIBERER participan en el programa piloto de cribado
neonatal para detectar la AME del Hospital La Fe


La U755 CIBERER que lidera José María Millán colaborará
en la puesta en marcha de un programa piloto de cribado neonatal del Hospital
La Fe para detectar la atrofia muscular espinal (AME) en todos los bebés que nacen
en la Comunitat Valenciana, cerca de 40.000 cada año,
tanto en hospitales públicos como privados.

 

 

 

 


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